Identification d’un gène associé à une maladie rare de la peau
CEA
L’identification des gènes impliqués dans les maladies rares est difficile, faute de patients. C’est pourquoi les chercheurs privilégient alors le modèle animal. Le golden retriever présente un génome stable et beaucoup de maladies spécifiques de cette race de chien sont semblables à des maladies humaines, comme l’ichtyose congénitale récessive, une maladie rare de la peau. En menant une étude sur 20 chiens sains et 20 atteints, des chercheurs du centre national de génotypage (IG), en collaboration avec le CNRS, ont mis en évidence une mutation sur les deux copies du gène PNPLA1. En analysant ensuite ce gène chez six personnes atteintes d’ichtyose congénitale récessive et pour lesquelles aucune cause génétique n’était connue, ils ont montré que toutes présentaient une mutation sur les deux copies du gène PNPLA1. De plus, l’étude de la protéine PNPLA1, chez le chien et chez l’Homme, a mis en évidence son rôle dans la formation de l’épiderme permettant ainsi de confirmer l’implication du gène PNPLA1 dans cette maladie de la peau.